터너증후군은 치료될 수 있나요?

터너 증후군은 게놈 구조의 변화로 인해 발생하는 흔한 질병 중 하나입니다.

이 증후군을 앓고 있는 대부분의 사람들은 성염색체 결핍이 있습니다.

따라서 이 질병은 심각한 선천적 결함으로 분류되어 환자의 생명과 건강에 큰 영향을 미칩니다.

그렇다면 터너증후군은 치료될 수 있을까?

1. 터너증후군에 대한 세부사항

터너증후군은 두 번째 여성 성염색체의 부분적 또는 완전한 상실로 인해 발생합니다.

이 상태는 신체의 일부 또는 모든 세포에서 발생할 수 있습니다.

여성의 터너증후군 발병률은 약 1/2,000입니다.

터너증후군 환자의 특징적인 증상은 다음과 같습니다.

• 제한된 키: 터너증후군 아동의 키는 표준 편차 2보다 낮습니다(표준에 따름).
• 성선기능저하증: 사춘기(12~13세)에는 성적 특성에 변화가 없습니다. 구체적으로 말하면 유방 발달이 없고 월경이나 사춘기의 징후가 없습니다. 더 심각한 것은 환자가 염색체 변형으로 인해 생식을 할 수 없다는 것입니다.
• 기타 징후: 목(특히 목 뒤)의 과도한 피부, 목 뒤의 헤어라인이 종종 낮아지고, 눈가에 피부 주름이 생기고, 팔뚝이 바깥쪽으로 구부러지고, 청각과 관련된 문제가 있습니다. 시력 - 당뇨병 - 갑상선 기능 저하증,...

터너 증후군 환자는 외모와 사고 능력에 미치는 영향 외에도 심각한 건강 문제도 많이 가지고 있습니다.

터너병은 심장, 신장, 귀, 갑상선 등과 관련된 여러 다른 질병의 원인이 될 수 있습니다.

2. 터너증후군 환자도 치료될 수 있나요?

현재 터너증후군에 대한 치료법은 없습니다.

그러나 일부 치료법은 질병의 증상을 줄일 수 있습니다. 

2.1 여성호르몬 치료

이 방법은 12~15세 여성 환자에게만 적용됩니다.

동시에 환자는 성 발달 지연의 징후를 보여야 합니다.

치료 중에 의사는 환자에게 에스트로겐을 투여할 것입니다.

구체적으로, 환자는 0.05 mg Mikrofollin/Vinafolin(1일 1/4정에 해당)을 사용하게 됩니다.

또한 에스트로겐 용량은 3~6개월마다 주기적으로 점차 증가합니다.

치료 요법은 환자가 완전한 사춘기의 징후를 보일 때 변경되면서 지속적으로 시행됩니다.

일반적으로 환자가 사춘기에 도달하는 데는 약 2~4년이 걸립니다.

성적 발달(월경)과 뼈 연령이 긍정적으로 진전된 후 의사는 환자에게 프로게스테론을 투여할 것입니다 .

특히 프로게스테론은 환자에게 잘못된 월경주기를 만들어주는 효과가 있는 유명 의약품입니다.

2.2 GH 치료

이 방법은 여성의 평균 요구량에 비해 골연령이 13세 미만이고 키가 -2SD 미만(표준편차가 너무 낮음)인 터너증후군 환자에게 적용됩니다.

동시에 부모는 자녀가 7~8세가 되었을 때 조기 치료를 받을 수 있는 여건도 조성해야 합니다.

일부 사례에서는 어린이(2세)가 이 방법으로 치료를 시작할 수 있음을 보여줍니다.

이 치료법을 사용하면 환자는 일반적으로 체중 1kg당 약 0.05mg을 주사해야 합니다.

이는 체중이 매일 저녁 피부 아래에 주사되는 GH의 복용량에 비례한다는 것을 의미합니다.

또한, 의사는 3~6개월마다 환자의 키 성장을 모니터링하여 환자의 성장 상태를 파악하고 이에 따라 복용량을 조절해야 합니다.

더 높은 GH 용량을 투여할 경우 IGF-I가 정상보다 높은지 확인하고 피하는 것이 필요합니다.

다음과 같은 경우에는 GH 치료를 중단해야 합니다.

• 환자의 키는 나이에 비해 정상입니다.
• 14세 이상의 뼈 연령;
• 키는 매년 2cm 미만으로 증가합니다.

따라서 터너증후군을 치료할 수 있는지 에 대한 질문에 대한 답은 현재로서는 근본적인 치료 옵션이 없다는 것입니다.

진단을 받은 후, 환자는 증상을 최대한 완화하고 상태를 호전시키기 위해 의사에 의해 적절한 중재적 치료를 받게 됩니다.