터너증후군은 여성의 염색체 변화로 인해 발생하는 질병입니다.
환자에서 이 증후군의 발생률은 매우 낮으며 조기에 발견할 수 있습니다.
터너증후군은 유전인가요?
1. 터너증후군의 개요
터너 증후군은 23번 염색체 쌍에서 발생하는 장애입니다.
터너 증후군이 있다고 판단된 사람들은 여전히 정상인과 같은 삶을 영위하지만 의학적 감독과 치료가 필요합니다.
현재, 모든 태아는 발달 과정에서 유전적, 염색체 구조적 장애의 위험을 안고 있기 때문에 터너증후군의 원인을 규명하고 질병의 위험을 완전히 예방하는 것은 어렵습니다
인간의 몸에는 23쌍 의 염색체가 있는데 , 그 중 22쌍은 정상이고, 1쌍은 XX와 XY의 2가지 주요 형태로 성별을 표현하도록 변합니다.
수정 과정에서 DNA 코드의 장애로 인해 23번째 염색체 쌍에 돌연변이가 발생합니다.
이때 염색체 쌍은 XO로 변하게 됩니다.
터너 현상은 여성에게만 낮은 비율로 나타납니다.
수집된 분석자료에 따르면 여성 2000명당 터너 발생 사례는 단 1건에 불과합니다.
터너증후군 발병률이 낮기 때문에 일부 연구에서는 터너증후군의 유전학에 대한 답을 찾는 것이 목표입니다.
2. 터너증후군은 유전되나요?
연구자들에 따르면 터너증후군은 유전되지 않습니다.
이 증후군은 수정 과정이 진행되는 동안 파괴적인 변화로 인해 나타납니다.
이후 터너증후군은 다음과 같은 원인에 따라 분류됩니다.
- 단염색채성: 성염색체 장애는 부모 중 한쪽의 유전 코드가 누락되어 발생할 수 있습니다. 이 때문에 23번 염색체 쌍에 장애가 생기는데, 그 결핍으로 인해 몸에는 X염색체만 있게 된다.
- 모자이크 염색체: 접합체가 배아 단계를 통과할 때 세포 분열 과정도 여러 요인의 영향을 받을 수 있습니다. 난자는 염색체를 운반할 것이다
- Y 염색체는 다음과 같은 변화를 일으킵니다. Y 염색체 물질에 변화가 있으면 성선모세포종이라는 암 증후군이 발생합니다.
염색체 구조 변화 과정을 보면 누구에게나 터너증후군이 발생할 위험이 있음을 알 수 있습니다.
터너 증후군의 경우는 세포 분열 과정의 장애로 인해 나타납니다.
3. 터너증후군은 어떻게 치료하나요?
터너증후군은 임신 12주 차에 진단되는 경우가 많습니다.
그러나 출생 후나 사춘기 이후에 발견되는 경우도 있습니다.
터너증후군이 확인된 환자의 경우 다음과 같은 치료 옵션을 고려할 수 있습니다.
- 환자의 뼈나이 확인 : 나이에 비해 키가 작은 환자의 경우 2~8세부터 치료를 진행합니다. 일반적으로 치료를 시작하는 연령은 7~8세입니다.
- 12세에서 15세 사이의 여성 환자는 생식기 발달이 느려집니다. 어린 나이에 조기에 발견하여 치료하면 호르몬 주사를 통해 성인이 되어서도 키를 호전시킬 수 있습니다.
- 12세 이후에는 신체에 특이한 문제가 나타났습니다. 여성이고 아직 월경을 하지 않은 환자의 경우 에스트로겐과 프로게스테론을 병용하여 치료해야 합니다. 동시에 이 치료법은 뼈 손실 도 예방합니다.
터너증후군의 위험은 무작위이며 누구나 걸릴 수 있습니다.
이 질병에 걸린 사람이 유전적인지는 확실하지 않지만 어떤 경우에는 유전적 요인이 질병에 걸릴 확률을 높이는 원인이 됩니다.
질병의 위험을 예방하기 위해서는 산전건강을 확인하고, 임신 중 발달상태를 모니터링하여 조기에 적절한 치료를 받는 것이 필요합니다.
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