신생아의 대사 장애: 알아야 할 사항

대사장애는 영유아 사망률이 높은 질병 중 하나로, 많은 위험한 질병을 유발한다. 따라서 이 질병의 위험을 최소화하기 위해서는 부모가 인간의 대사 장애가 무엇인지, 신생아에게 대사 장애가 있을 때 나타나는 증상을 명확하게 이해해야 합니다.

1. 영유아의 대사장애란 무엇입니까?

신생아 대사 장애는 아미노산 대사의 효소, 수용체, 수송 단백질 또는 보조 인자의 결핍으로 인해 발생하는 드문 선천성 질환 중 하나입니다. 지방산과 유기산은 체내 물질의 합성 또는 분해 주기를 변화시킵니다. , 세포를 중독시키고 신체 일부 기관의 기능을 손상시키는 비정상적인 생성물을 형성합니다.

신생아의 대사 장애에는 3가지 주요 그룹이 있습니다.

• 설탕 대사 장애.
• 단백질(아미노산) 대사 장애.
• 지방 (지방산) 대사 장애.

이는 어린이에게 매우 위험한 질병으로, 언제든지 어린이의 생명을 앗아갈 수 있으며, 특히 새로 태어난 아기에게는 더욱 그렇습니다. 따라서 이러한 대사질환을 조기에 발견하는 것이 매우 중요합니다. 자녀에게 이 질병이 있다고 의심되면 즉시 의료 시설로 데려가 전문가의 시기적절한 상담, 진단 및 치료를 받아야 합니다.

2. 영유아 대사장애의 원인

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단백질, 지질 및 탄수화물은 각 사람의 식단의 세 가지 주요 성분입니다. 일단 체내에 들어가면 에너지로 변환되어 신체의 생존과 발달을 제공합니다.

그러나 에너지로 전환되기 위해서는 많은 효소, 호르몬, 수용체, 수송 단백질 및 기타 보조 인자(보조 인자)의 존재가 필요하며 이러한 구성 요소는 해당 유전자 및 각 신체 고유의 유전 인자의 제어하에 합성됩니다.

어떤 이유로 이들 물질의 대사에 관여하는 유전자에 돌연변이가 발생하여 해당 효소가 합성되지 않아 대사 장애가 발생하여 체내 일부 물질이 결핍되는 현상이 발생합니다. 과잉하면 몸에 정체를 일으키고 어린이에게 해를 끼칩니다.

3. 소아의 선천성 대사질환 발현

대사 장애로 고통받는 어린이에게는 종종 다음과 같은 증상이 나타납니다.

• 아이들은 무기력하고, 먹기를 거부하고, 구토를 하며, 심한 경우에는 혼수상태와 발작을 겪을 수도 있습니다.
• 발열을 동반하여 아이의 건강이 쇠퇴하고 몸이 야위고 허약하며 복부가 더부룩하고 소변과 땀에서 이상한 냄새가 난다.
• 설사 와 탈수증이 있는 어린이는 설사와 쉽게 혼동됩니다.
• 아이의 심장 박동이 교란됩니다. 아이가 출생 시 질식 병력이 없더라도 아이는 여전히 호흡이 빠르거나 호흡이 멈춥니다.
• 심각한 대사 장애의 경우 어린이가 사망할 수 있습니다.

4. 예방 및 치료 방법

현재 어린이의 대사 장애는 아직 철저한 치료가 이루어지지 않았으며 모든 치료 방법은 질병의 증상을 제한하는 것을 목표로 합니다. 선천성 대사 장애가 있는 어린이를 위한 일반적인 예방 및 치료 방법은 다음과 같습니다.

결혼하기 전 반드시 의료기관에 가서 건강검진, 유전상담, 산전검진 등을 받아야 한다. 유전자 검사와 핵형 분석을 통해 핵형은 미래의 부모가 대사 장애와 관련된 돌연변이 유전자를 가지고 있는지 여부를 결정하는 데 도움이 될 수 있기 때문에 이는 매우 필요합니다.

• 임산부는 출산 후 아이가 사망하는 일이 반복됐고, 그 중 한 아이는 선천성 대사장애가 있다는 의사의 진단을 받았습니다.
• 부모 중 한 명이 선천성 대사 장애 유전자를 보유하고 있습니다.
• 유사한 증상을 보인 형제 및 친척의 가족력이 있으며 해당 연령에 원인 불명의 사망이 있습니다.
• 출생 후 어린이를 위한 신생아 선별검사를 수행하십시오. 출생 후 신생아는 선천성 대사 장애의 조기 발견을 위해 선별검사를 받아야 합니다.

유아의 대사 장애 치료 방법

• 적절한 식습관 : 선천성 대사장애가 있는 어린이의 경우, 아이의 신체가 대사할 수 없는 음식을 피하도록 주의하면서 아이의 식습관을 조절하는 것이 매우 필요합니다.
• 이 질병이 있는 유아의 경우 특별히 제조된 우유를 사용해야 합니다. 나이가 많은 어린이의 경우 식단을 엄격하게 통제해야 하지만 여전히 어린이의 성장과 발달에 필요한 영양 요구 사항을 보장해야 합니다.
• 어린이에게는 비타민과 필수 미네랄을 보충해야 합니다. 저항력을 높이고 신체 내 물질 대사 능력을 높이기 위해. 아이의 신체가 대사할 수 없는 물질은 아이가 흡수할 수 있는 형태로 보충해야 합니다.
• 정기적인 어린이 건강검진 모니터링: 어린이의 신체 지표가 항상 안정적인 수준으로 유지되도록 합니다.
• 또한, 줄기세포 이식 , 골수 이식과 같은 다른 방법은 이 질병을 철저히 치료할 수 있는 첫 번째 단계입니다.